Wie vererbt man metachromatische Leukodystrophie?

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Wie vererbt man metachromatische Leukodystrophie?
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Video: Dokumentation Leukodystrophien Leben mit seltener Krankheit HD 2024, März
Anonim

Metachromatische Leukodystrophie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des krankheitsverursachenden Gens in jeder Zelle eine Mutation aufweisen müssen, damit ein Individuum betroffen ist. Einzelpersonen erben zwei Kopien jedes Gens – eine Kopie von jedem Elternteil.

Ist metachromatische Leukodystrophie erblich?

Metachromatische Leukodystrophie ist eine Erbkrankheit, die durch ein anormales (mutiertes) Gen verursacht wird. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Sind alle Leukodystrophien genetisch bedingt?

Die meisten Leukodystrophien sind genetisch bedingt. Viele werden vererbt (von Generation zu Generation weitergegeben), aber einige können sporadische Mutationen sein, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit nicht von ihren Eltern geerbt hat.

Was ist die genetische Ursache der Leukodystrophie?

Leukodystrophie ist das Ergebnis von Veränderungen (Mutationen) an Genen. Diese Gene kontrollieren das Wachstum oder die Funktion von Myelin. Ohne diese Schutzhülle funktionieren Nervenzellen nicht richtig. Die meisten Leukodystrophien stammen von Eltern, die die Gene an ihre Kinder weitergeben (vererbt).

Was verursacht MLD?

MLD wird normalerweise durch das Fehlen eines wichtigen Enzyms namens Arylsulfatase A (ARSA) verursacht. Da dieses Enzym fehlt, sammeln sich Chemikalien namens Sulfatide im Körper an und schädigen das Nervensystem, die Nieren, die Gallenblase und andere Organe.

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