Ist essentielle Pentosurie autosomal-rezessiv?

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Dieser Zustand wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.

Was ist essentielle Pentosurie?

ESSENTIELLE Pentosurie ist eine seltene, rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch die Ausscheidung von L-Xylulose in Grammmengen gekennzeichnet ist Sie wurde zu Garrods „angeborenen Stoffwechselstörungen“gezählt 1 und wurde normalerweise als Folge eines Enzymmangels angesehen.

Ist Pentosurie schädlich?

Pentosurie ist gutartig und zeigt keine Symptome. Einziges biologisches Merkmal ist die ständige Ausscheidung von L-Xylulose im Urin, die mit Glykosurie verwechselt werden kann.

Was ist Pentosurie in der Biochemie?

Pentosurie, angeborene Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, gekennzeichnet durch die übermäßige Ausscheidung des Zuckers Xylit im Urin. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Xylit-Dehydrogenase, durch das Xylit normalerweise verstoffwechselt wird. Es treten keine Behinderungen auf, und es sind keine diätetischen oder sonstigen Maßnahmen erforderlich.

Was verursacht Pentosurie?

Essentielle Pentosurie wird durch Mutationen im DCXR-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Dicarbonyl- und L-Xylulose-Reduktase (DCXR), das mehrere Rollen im Körper spielt.

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